【佳学分子诊断】先天性非甲状腺肿甲状腺功能减退症3型分子诊断突变的分布
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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先天性非甲状腺肿甲状腺功能减退症3型是一种罕见的遗传性疾病,主要由于THRA基因的突变引起。THRA基因位于人类第17号染色体上,突变会导致甲状腺激素受体的功能异常,进而影响甲状腺功能的正常调节。
据研究显示,THRA基因突变在不同人群中的分布存在一定差异。在欧洲人群中,THRA基因突变的发生率约为1/50,000至1/100,000。而在亚洲人群中,THRA基因突变的发生率可能更低。