【佳学基因查体】导致常染色体显性耳聋13型发生的基因突变有哪些种类?
佳学基因007
2024-09-16 02:55:31
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常染色体显性耳聋13型(DFNA13)是由于GJB2基因的突变引起的。这种基因突变可能包括点突变、插入、缺失或复制等不同类型。其中最常见的突变是35delG,它导致了GJB2基因的缺失,进而引起了DFNA13型耳聋的发生。其他一些少见的突变包括176del16、235delC、299-300delAT等。
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