常染色体显性远端肾小管性酸中毒通常是由SLC4A1基因上的突变引起的。SLC4A1基因编码一种称为AE1的膜蛋白，该蛋白在肾小管细胞中起着调节酸碱平衡的重要作用。突变会导致AE1蛋白功能异常，进而影响肾小管对酸碱平衡的调节，导致远端肾小管性酸中毒的发生。