弯曲骨发育不良综合症1型是由于COL1A1基因或COL1A2基因的突变导致的遗传性疾病。这些基因编码胶原蛋白，是构成骨骼和结缔组织的重要成分。基因突变会导致胶原蛋白的结构异常，进而影响骨骼和结缔组织的发育和功能。 疾病的严重程度取决于基因突变的具体类型和位置。一般来说，突变越严重，疾病的严重程度也越高。例如，一些突变可能导致完全缺失或严重受损的胶原蛋白，从而导致