【佳学基因测试】为什么基因解码级别的原发性纤毛运动障碍8型基因测试可以找出未报道的致病性突变位点和类型?
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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基因解码级别的原发性纤毛运动障碍8型基因测试可以找出未报道的致病性突变位点和类型的原因可能有以下几点:
1. 新突变:有些患者可能携带一些之前未报道的新突变,这些突变可能是在已知的致病基因上发生的,但是由于其罕见性或者特殊性导致尚未被报道。
2. 复杂突变:有些突变可能是复杂的结构变异,比如插入、缺失、倒位等,这些复杂的突变可能不容易被传统的测序方法检测到