多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要由于胶原蛋白异常导致。目前已知与多发性骨骺发育不良相关的基因包括COL2A1、COL11A1、COL11A2等。基因体检可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而进行早期干预和治疗。 根据目前的研究，多发性骨骺发育不良患者的基因突变位点检出率约为50%-70%。这意味着大约一半到七成的患者可以通过基因体检找到相关的基因突变位点。然