眼骨骼牙齿综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于COL11A1、COL11A2、COL2A1、COL9A1、COL9A2、COL9A3等基因的突变引起。这些基因编码胶原蛋白，是构成眼睛、骨骼和牙齿等组织的重要成分。基因突变会导致这些组织的发育和功能异常，从而引发眼骨骼牙齿综合症的症状。