【佳学基因查体】常染色体隐性遗传111型耳聋是由哪些基因突变引起的?
佳学基因007
2024-09-16 02:55:31
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常染色体隐性遗传111型耳聋是由GJB2基因的突变引起的。GJB2基因编码一种蛋白质,称为结合素30,它在内耳中起着重要的作用,帮助细胞之间传递声音信号。当GJB2基因发生突变时,会导致内耳细胞之间的通讯受到干扰,从而引起耳聋。
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