【佳学基因诊断】共济失调-毛细血管扩张样疾病2型是由什么样的基因突变引起的?
佳学基因007
2024-09-16 02:55:31
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共济失调-毛细血管扩张样疾病2型是由CACNA1A基因上的突变引起的。CACNA1A基因编码了一种钙通道蛋白,突变会导致神经元的异常兴奋性和突触传递的异常,从而引起共济失调和其他症状。
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