要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术（whole exome sequencing，WES）或全基因组测序技术（whole genome sequencing，WGS）来进行分子诊断。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现新的突变位点。 另外，也可以利用PCR技术结合Sanger测序来对特定基因进行有针对性的突变检测。通过设计特定引物扩增目标基因区域，然后进行Sanger测序，可