【佳学基因查体】导致原发性纤毛运动障碍44型发生的突变会在哪些基因上?
佳学基因007
2024-09-16 02:55:31
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原发性纤毛运动障碍44型(Primary ciliary dyskinesia 44, PCD44)是由基因ARMC4上的突变引起的。ARMC4基因编码一种蛋白质,该蛋白质在纤毛的组装和功能中起着重要作用。突变导致ARMC4蛋白质功能异常,进而导致纤毛的结构和功能异常,从而引发原发性纤毛运动障碍44型。
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