【佳学基因检查】导致常染色体隐性耳聋38型发生的基因突变有哪些种类?
佳学基因007
2024-09-16 02:55:31
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常染色体隐性耳聋38型(DFNB38)是由于GJB2基因的突变引起的。GJB2基因编码了一种蛋白质,称为Cx26,它在内耳中起着重要的作用。GJB2基因突变会导致Cx26蛋白质功能异常,从而影响内耳的听觉功能,导致耳聋。常见的GJB2基因突变包括35delG、167delT、235delC等。
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