小头畸形-面部畸形-眼部异常-多种先天性异常综合症（Microcephaly-Facial Dysmorphism-Eye Abnormalities-Various Congenital Anomalies Syndrome，MFEVR）是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现为小头畸形、面部畸形、眼部异常以及其他多种先天性异常。 研究表明，MFEVR综合症与染色体上的一些CNV（拷贝数变异）突变有关。CNV是指染色体上的一段DNA序列在不同个体之间存在拷贝