Slc26a2基因突变会导致多发性骨骺发育不良，这些突变通常发生在Slc26a2基因本身上。Slc26a2基因编码一种蛋白质，该蛋白质在骨骼发育中起着重要作用。突变可能导致该蛋白质功能异常，进而影响骨骼的正常发育。