【佳学基因分析】常染色体显性遗传性非综合征性耳聋34型是由什么样的基因突变引起的?
佳学基因007
2024-09-16 02:55:31
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常染色体显性遗传性非综合征性耳聋34型是由GJB2基因的突变引起的。GJB2基因编码一种蛋白质,称为Cx26,它在内耳中起着重要的作用,帮助细胞之间传递信号。当GJB2基因发生突变时,会导致Cx26蛋白质功能异常,影响内耳细胞之间的通讯,最终导致耳聋的发生。
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