脑面骨骼综合症1型（craniofacial dysostosis type 1，CFD1）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于FGFR2基因突变引起。该疾病的临床表现包括颅骨和面部畸形、智力发育迟缓、听力损失、牙齿异常等。 与CFD1相关的FGFR2基因突变主要包括点突变和缺失突变，这些突变会导致FGFR2蛋白的功能异常，进而影响胚胎发育过程中颅面部骨骼的形成。研究表明，不同类型的FGFR2基因突变与CFD1患者