常染色体显性遗传4型进行性眼外肌麻痹（CPEO）是一种罕见的线粒体疾病，主要表现为进行性眼外肌麻痹导致眼球运动障碍。该疾病通常由线粒体DNA缺失引起，因此基因筛查可以帮助确诊和指导治疗。 目前，针对CPEO的治疗主要是对症治疗，包括眼外肌手术、眼动力学治疗和康复训练等。然而，基因治疗也被认为是一种潜在的治疗方法。通过基因筛查可以确定患者的线粒体DNA缺失情况，为个