遗传性感觉神经病分子诊断通常使用基因测序技术来检测已知的致病突变位点。然而，如果想要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）等高通量测序技术。 通过全外显子测序或全基因组测序，可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现新的突变位点。这些新的突变位点可以通过生物信息学分析和比对已知数