常染色体显性遗传1型进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失的致病基因鉴定可以采用全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）或全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）等基因检查方法。这些方法可以对患者的基因组进行全面的测序分析，以确定可能存在的致病基因突变或缺失。