常染色体显性遗传1型耳聋伴或不伴血小板减少症是由GJB2基因突变引起的。GJB2基因编码一种蛋白质称为结合素30，它在内耳中起着重要作用，帮助传递声音信号。突变导致GJB2基因的功能异常，从而导致耳聋和血小板减少等症状的发生。