案例分享

2018年8月，佳学基因解码研究中心接收到来自安徽合肥的病理切片样本检测项目为：“乳腺癌靶向用药指导基因解码”。

患者情况：患者王珞丹（化名），女，40岁，被诊断为乳腺癌早期，后进行乳房肿瘤切除。为了有效控制病情的发展，防止术后复发，医生建议王女士进行靶向药物治疗。于是王女士联系到佳学基因，基因解码专家建议王女士送检病理切片（8-10片）进行乳腺癌靶向用药指导基因解码。

基因解码：佳学基因工作人员对王女士的HER2、 BRCA1、BRCA2、PIK3CA等基因进行了解码分析，解码结果显示王女士的HER2基因扩增（阳性），适合用靶向药。

用药指导：根据基因解码结果，患者对曲妥珠单抗、帕妥珠单抗药物敏感，效果可能好于预期。经过一段时间的靶向治疗，患者病情得到了良好的控制。

做基因解码，选最合适的靶药

靶向药虽然好，但并非人人都有效。因为不同肿瘤患者的基因有差异，肿瘤组织内突变的基因不同。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，不同肿瘤、不同患者突变的基因并不相同。因此选择靶向治疗前应通过“靶向用药指导基因解码”，根据解码结果选择药物。

HER2基因，即原癌基因人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2,HER2)基因。定位于染色体17q12-21.32上，编码相对分子质量为185000的跨膜受体样蛋白，具有酪氨酸激酶活性。

HER2是重要的乳腺癌预后判断因子，HER2阳性（过表达或扩增）的乳腺癌，其临床特点和生物学行为有特殊表现，治疗模式也与其他类型的乳腺癌有很大的区别。

靶向药曲妥珠单抗的作用靶点位于HER2 的胞外结构域。主要作用机制：抑制PI3K 和MAPK 信号通路，使细胞停滞于G1 期，诱导凋亡、抑制血管生成。

目前曲妥珠单抗已经成为HER2 阳性患者的标准用药方案，为乳腺癌的治疗开辟了新的方向。

佳学基因乳腺癌靶向用药指导

“佳学基因乳腺癌靶向用药基因解码”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合高容量平行测序技术、精准基因分型技术、qRT-PCR 技术，准确获得检测样本目标序列的基因序列信息。通过查询佳学基因分子机理与靶向药物数据库、基因信息与药物效果数据库等，根据样本基因信息分型结果，对药物的选择和使用提供基础信息。

项目涵盖FDA已经批准上市的乳腺癌靶向药物，如曲妥珠单抗、拉帕替尼、帕妥珠单抗等，为临床大夫对患者的个性化治疗提供选择药物的信息基础。

靶向用药基因解码的意义

为患者量身制定针对性的用药方案，提高用药准确性；

最大程度的延长患者生存周期，实现“因人因时”的肿瘤个体化医疗；

对靶向治疗的效果进行前瞻性的预测，为医生临床用药提供良好的参考；

节省了患者宝贵的时间，避免不必要的花费。

适用人群

需要制定个性化靶向用药治疗方案的乳腺癌患者；

靶向治疗效果不好的乳腺癌患者；

手术后需观察复发的乳腺癌患者；

化疗失败的乳腺癌患者。

基因解码项目优势

01样本优势

微量样本，最低至5张切片；

为晚期无法获取组织样本的患者，提供无创血液检测（只需外周血10ml）。

02检测优势

拥有自主研发基因解码样本质控流程；

高效富集小片段ctDNA、去除干扰；

全进口试剂，优化检测效率。

03设备优势

以Illumina HiSeq/MiSeq平台为基础，自主技术为支撑，形成独特的技术体系；

有效测序深度高于CSCO高通量测序共识标准，检测灵敏度高达0.01%。

04基因信息解码优势

拥有佳学基因《分子机理与靶向药物数据库》、《基因信息与药物效果数据库》，涵盖数十万例FDA临床数据。

05报告优势

严格按照医学临床意义分层报道；

涵盖现有靶向药物及临床试验，动态更新。

样本类型

检测流程

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险；

基因解码---发现潜藏的疾病隐患！

佳学基因——发现疾病风险，明确致病原因、有效预防、精准用药，改变家族命运！

只有精准的预防医学，才能带给您健康美好的未来！健康管理给您健康科学的保障......!

佳学基因解码——人类基因信息解读与应用专家！