【佳学疾病解码】主动脉弓异常-面部畸形-智力障碍综合症有没有基因突变阴性的主动脉弓异常-面部畸形-智力障碍综合症患者?
佳学基因007
2024-09-16 02:55:31
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是的,有些主动脉弓异常-面部畸形-智力障碍综合症患者并没有检测到明显的基因突变。这可能是因为目前对该症候群的基因突变了解还不够全面,或者是因为患者的基因突变位点在目前的检测范围之外。因此,即使疾病解码结果为阴性,也不能完全排除患有该症候群的可能性,诊断仍需综合临床表现和其他检查结果。
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