色素性视网膜炎13型（RP13）是一种遗传性视网膜疾病，与RP13相关的基因是PRPF8基因。PRPF8基因位于人类染色体17号上，包含39个外显子，编码一个重要的剪接因子。近年来，随着基因测序技术的不断发展，对RP13相关基因的检测也在不断更新。 目前，针对RP13的基因筛查主要包括对PRPF8基因的全基因组测序和基因突变筛查。全基因组测序可以全面检测PRPF8基因的所有外显子和内含子区