视网膜色素变性4型（RP4）是一种遗传性视网膜疾病，由RP4基因的突变引起。RP4基因位于X染色体上，因此该病主要影响男性。RP4基因突变的分布主要集中在X染色体上的特定区域，包括Xq28区域。 RP4基因突变的类型多种多样，包括错义突变、无义突变、插入突变和缺失突变等。这些突变会导致RP4基因编码的蛋白质功能异常，进而影响视网膜细胞的正常功能，导致视网膜色素变性的发生。