要包含更多的突变类型，可以采用全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）技术进行基因诊断。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而检测到更多的突变类型，包括单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（indels）、拷贝数变异（CNV）等。这样可以更全面地了解患者的遗传变异情况，有助于准确诊断和治疗常染色体显性遗传性智