要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术（whole exome sequencing，WES）或全基因组测序技术（whole genome sequencing，WGS）来进行基因筛查。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现未知的突变位点。 首先，收集患者的DNA样本，并进行高通量测序。然后，利用生物信息学分析软件对测序数据进行分析，比对到参考基因组，识别出患者的基因组