内颅骨肥厚是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有一定的关系。研究表明，内颅骨肥厚可能与某些基因的突变或突变相关基因的表达异常有关。其中，与内颅骨肥厚相关的基因包括SOST、LRP5、TGF-β等。这些基因的突变可能导致骨细胞的异常增殖和分化，从而导致内颅骨肥厚的发生。 此外，一些研究还发现，内颅骨肥厚可能是由于基因突变引起的骨细胞的异常信号传导通路，如Wnt信号通路