要检出未报道的突变位点，可以采用全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）等高通量测序技术。这些技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现新的突变位点。此外，还可以结合生物信息学分析工具对测序数据进行分析，以识别可能的致病突变位点。另外，还可以进行家系研究，通过家系成员的基因测序数据比对，找出与疾病相关的新突