常染色体显性遗传性智力发育障碍46型（ADNP）是一种罕见的遗传疾病，通常由ADNP基因的突变引起。在进行ADNP基因测试时，通常会包括常规的基因测序检测来寻找ADNP基因的突变。然而，有时候基因测试可能需要进一步的技术来确认基因的突变类型和位置，这时就可能需要进行MLPA（多重引物扩增）检测。 MLPA检测可以帮助确定基因的拷贝数变化，例如基因缺失、重复或插入等。在一些情