脆性X染色体综合征基因筛查骗局?基因筛查为什么查不出?
  • 佳学基因007
  • 2024-06-21 19:16:17
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脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome,FXS),又称脆性X综合征、fra(x),是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,由基因突变引起,基因序列变化的不同导致患者智障程度有所不同。佳学基因脆性X染色体综合症致病基因鉴定,比基因检测更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

案例分享


2016年8月,佳学基因解码研究中心接收到来自湖北武汉市的血液样本,检测项目为:“智力障碍致病基因鉴定”。


患者情况:陈鑫(化名)、男孩、6岁;陈果(化名)、女孩、3岁,委托佳学基因进行致病基因鉴定。孩子的父母都是经济学专业的博士生,家有一双儿女的他们本应是幸福美满的一家人,但是阴云却始终笼罩着他们。


原来,两个孩子都有严重的智力障碍,据孩子母亲胡可(化名)回忆,陈鑫在3岁时明显与正常孩子有很大的不同,无法像同龄孩子一样与父母和周围的人进行交流,别的孩子开始打闹玩乐,而自己儿子却每天周而复始的重复着一些无意识的简单动作,对来自家人的呼唤与交流视而不见,沉浸在自己的世界里,医生怀疑孩子患有自闭症。


与此同时,她发现自己再次怀孕,抱着侥幸的心理生下了女儿,而儿子一天天长大,智力却始终停留在三四岁,如今女儿也已三岁,也慢慢出现哥哥的症状。针对两个孩子的情况,她明白远远没有自闭症这么简单。


医生建议她可以通过基因层面分析原因,她了解到基因解码是基因检测的升级换代,会比基因检测更准确、全面,于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。


基因解码:佳学基因工作人员采集了孩子和她们父母的血液样本进行了全面的智力障碍致病基因分析,基因解码显示:两个孩子在F**1基因的插入片段重复数已超过200次,具有“脆性X染色体综合征”F**1基因特征性突变。经验证,孩子的母亲也携带该基因突变。


基因解读与遗传咨询:孩子的脆性X染色体综合征致病基因遗传方式为X连锁显性遗传,基因解码专家指出,该病为遗传病,是儿童智力缺陷最常见原因。


据佳学基因《人体序列变化与疾病表征数据库》显示,有些人属于无症状脆性X染色体携带者,就像孩子母亲一样,根本没任何异常,但能遗传给后代。因此,了解疾病的相关知识、通过致病基因鉴定基因解码及早预防与诊断对病情的控制很是重要。


基因解码专家提示:当出现不明原因的智力障碍等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断,避免误诊,从而有针对性的对疾病进行控制与治疗;二是了解家族遗传风险,避免致病基因在家族中的传递。


脆性X染色体综合征简介


脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome,FXS),又称脆性X综合征、fra(x),是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,该病是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致,根据致病基因动态突变的程度不同临床表现轻重不一。



轻者没有特殊的症状或者只有轻微的症状,反之,就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状,如一系列发育问题,包括学习障碍和认知障碍。通常情况下,男性受这种疾病的影响比女性更严重,其中男性发病率约1/4,000,女性发病率为1/8,000。


发病原因


佳学基因发现F**1基因的突变导致脆性X染色体综合征。F**1基因参与了制造称为F**P的蛋白质的过程。这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的生产,并在神经细胞之间的专门连接突触的发展中发挥作用,而突触对于中枢神经冲动至关重要。


多数脆性X染色体综合征都是由F**1基因突变引起的,在这个突变中,一个称为CGG三联重复的DNA片段在F**1基因内扩展。


通常,该DNA片段约重复5次至40次。在脆性X染色体综合征患者中,CGG片段重复超过200次,异常扩大的CGG片段关闭(沉默)F**1基因,阻止该基因产生F**P蛋白,这种蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能,导致脆性X染色体综合征的发病。



具有55至200个重复的CGG片段的男性和女性具有F**1基因前体,大多数具有前体的人在智力上是正常的。然而,在一些情况下,具有预处理的个体的F**P蛋白质的含量低于正常值,因此,他们可能会出现脆性X染色体综合征中所见的症状较轻的患者的身体特征(如较大的耳朵),并且可能伴有焦虑或抑郁等情绪问题,有些患病儿童还会有学习障碍或自闭症的行为。


临床表现


据佳学基因《人体序列变化与疾病表征数据库》显示,患者到2岁时言语和语言能力发育迟缓。多数男性患者有轻度至中度智力残疾,然而约三分之一的女性患者智力障碍。


患儿可能有焦虑、多动行为,如坐立不安或冲动行为,注意力缺失症(ADD),即无法保持注意力和难以集中注意力去完成一件事。约三分之一的患者具有自闭症的症状,即沟通和社会交往障碍。约15%的男性和5%的女性患者会发生癫痫。


随着年龄增长,多数男性和约一半的女性患者身体特征会变的明显。这些特征包括脸部狭长、大耳朵、下巴和前额突出、手指异常灵活、扁平足。在男性患者中,睾丸增大(大睾丸)。


因此,当出现不明原因的智力障碍、发育迟缓等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断,避免误诊,从而有针对性的对疾病进行控制与治疗;二是了解家族遗传风险,避免致病基因在家族中的传递。


脆性X染色体综合征致病基因鉴定


“佳学基因脆性X染色体综合征致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术,在高通量测序的基础上,精准分析导致脆性X染色体综合征发生的致病基因,实现对脆性X染色体综合征的准确诊断: 



(1)对于未患病人群,尤其是女性,明确自身脆性X染色体综合征基因携带情况,指导优生优育。 


(2)对于患病人群,明确发病原因,辅助临床诊断,快速精准的选择治疗药物、制定治疗方案,提高治疗疗效,减少药物毒副作用;


(3)对于有脆性X染色体综合征家族史的人群,找到致病基因,终止脆性X染色体综合征致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患病。


一般的基因检测则只是测风险,检测的位点是有选择性的,有限的。不在选择范围之内的基因位点和致病基因是没有被检测分析到的。而致病基因鉴定基因解码一般都是采用全外显子测序、全基因测序,不会遗漏任何一个可能的致病基因。


佳学基因解码不做任何假设,对基因信息进行穷尽式解码分析,不会遗漏致病基因,有可能一个人的致病位点不在原来那些已报导位点的覆盖范围内,是一个新的,而往往这个新的突变位点就是患者的致病基因,这种需要基因解码才能找到。


适用人群


哪些人群需要进行脆性X染色体综合征致病基因鉴定?


1、 有脆性X染色体综合征相关临床表型的患者


2、 有脆性X染色体综合征相关临床表型的疑似患者


3、 有脆性X染色体综合征家族史的人群;


4、 生育过脆性X染色体综合征患儿的夫妇;


5、 想了解自身脆性X染色体综合征携带情况的人群;


6、 脆性X染色体综合征高发地区人群。


7、 基因检测没有找到病因的人群


样本类型



参考文献


1 、Wittenberger MD,Hagerman RJ,Sherman SL etal. The FMR1 premu-tation and reproduction[J] . Fertil Steril,2007,87 (3) :456.


2、Bourgeois JA,CoffeySM,Rivera SM et al. A review of fragile X premutation disorders:expanding the psychiatric perspective[J];J ClinPsychiatry,2009,70 (6) : 852.


3、Hagerman PJ. Thefragile X prevalence paradox [J]. J Med Genet ,2008,45 ( 8) :498 .


4、Chonchaiya W,Schneider A,Hagerman RJ.Fragile X: a family of disorders[J]. Adv Pediatr,2009,56: 165.


生化检测---检测聚因成疾的风险;


功能检测---检测与时聚变的风险;


基因检测---检测可能的疾病风险;


基因解码---发现潜藏的疾病隐患!


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