罕见线粒体非综合征性感音神经性耳聋的致病基因鉴定通常采用全外显子测序（whole exome sequencing, WES）或全基因组测序（whole genome sequencing, WGS）等高通量疾病解码方法。这些方法可以对患者的基因组进行全面的检测，帮助鉴定罕见的致病基因。