常染色体显性遗传4型智力发育障碍（ADNF4）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育延迟和认知功能障碍。目前已知与ADNF4相关的基因突变主要包括DYRK1A、KAT6A、KANSL1等。 根据研究，对于ADNF4患者进行分子解码，检出率大约在50%左右。其中，DYRK1A基因突变是最常见的，约占检出率的30%左右，其次是KAT6A和KANSL1基因。 需要注意的是，ADNF4是一种高度异质性的疾病，不同