【佳学基因筛查】常染色体显性遗传性智力发育障碍40型是由哪些基因突变引起的?
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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常染色体显性遗传性智力发育障碍40型是由基因DYRK1A的突变引起的。DYRK1A基因编码了一种激酶,该激酶在神经细胞的发育和功能中起着重要作用。突变导致DYRK1A功能异常,进而影响神经细胞的正常发育和功能,导致智力发育障碍。
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