【佳学基因诊断】常染色体显性遗传性智力发育障碍70型是由什么样的基因突变引起的?
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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常染色体显性遗传性智力发育障碍70型是由基因名为SYNGAP1的基因突变引起的。SYNGAP1基因编码了一种蛋白质,该蛋白在神经元中发挥重要作用,与智力发育和学习能力有关。突变导致SYNGAP1蛋白功能异常,进而影响神经元的正常发育和功能,导致智力发育障碍。
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