亚当淀粉样变性（AFD）是一种罕见的遗传性疾病，主要由PRNP基因的突变引起。目前已知的PRNP基因突变位点包括M129V、E200K、D178N等。针对AFD的基因诊断可以通过PCR、测序等方法进行。 根据文献报道，针对AFD的基因诊断可以检出大部分患者的基因突变位点。其中，M129V和E200K是最常见的突变位点，检出率较高。而其他突变位点如D178N等的检出率相对较低，可能需要更敏感的检测方