要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序（whole exome sequencing, WES）或全基因组测序（whole genome sequencing, WGS）等高通量测序技朧。这些技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现新的突变位点。此外，还可以结合生物信息学分析方法，如比对、变异检测和功能预测等，来鉴定潜在的致病突变位点。通过这些方法，可以更全面地了解患者的基因变异情况，为常染