【佳学基因筛查】导致成人晚期发病型色素性视网膜炎发生的突变会在哪些基因上?
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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成人晚期发病型色素性视网膜炎(Adult-onset vitelliform macular dystrophy,AVMD)是一种遗传性眼部疾病,主要由基因PRPH2(也称为RDS)上的突变引起。PRPH2基因编码了视网膜蛋白质,突变会导致视网膜细胞的功能异常,从而引发AVMD。其他一些基因如BEST1、IMPG1、IMPG2等也与AVMD有关。
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