【佳学基因筛查】非综合征性色素性视网膜炎是由什么样的基因突变引起的?
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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非综合征性色素性视网膜炎是由BEST1基因的突变引起的。BEST1基因编码一种蛋白质,称为Bestrophin-1,它在视网膜色素上皮细胞中起着重要作用。突变导致Bestrophin-1蛋白质功能异常,影响了细胞内离子通道的正常功能,最终导致视网膜色素上皮细胞的损伤和炎症反应,从而引发非综合征性色素性视网膜炎。
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