常染色体隐性遗传1型骨质疏松症是一种罕见的遗传性疾病，主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起。目前，基因体检已经成为诊断和治疗该疾病的重要手段之一。 通过基因体检可以准确确定患者是否携带COL1A1或COL1A2基因突变，从而帮助医生制定个性化的治疗方案。一些研究表明，对于患有常染色体隐性遗传1型骨质疏松症的患者，及早进行基因体检并采取相应的治疗措施可以有效延缓疾病的