常染色体隐性恶性骨石症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于COL1A1基因中的突变引起。全基因测序检测可以检测整个基因组，包括COL1A1基因，因此可以更全面地检测患者的遗传风险。相比之下，传统的基因筛查方法可能只检测特定的一部分基因或基因片段，可能会漏掉一些潜在的突变。 因此，对于常染色体隐性恶性骨石症的基因筛查，全基因测序检测可能更好，可以提供更全面的遗传信息