常染色体隐性遗传8型骨质疏松症是由于COL1A2基因突变引起的一种遗传性疾病。在进行基因诊断时，通常会首先进行COL1A2基因的突变检测，以确认患者是否携带相关突变。如果COL1A2基因诊断结果为阴性，即未发现相关突变，那么可以考虑进行CNV检测，以排除其他可能导致骨质疏松症的基因突变。 因此，对于常染色体隐性遗传8型骨质疏松症的基因诊断，如果初步的基因突变检测结果为阴性