眼咽远端肌病2型（OPMD2）是一种遗传性疾病，主要由PABPN1基因中的扩增引起。PABPN1基因编码聚腺苷酸结合蛋白（PABPN1），这是一种在细胞核中参与mRNA稳定性和转录调控的蛋白质。 OPMD2的发病机制涉及到PABPN1蛋白的多聚性增加，导致蛋白质聚集和细胞毒性。这种多聚性增加通常是由于PABPN1基因中的扩增引起的，即基因中的一段重复序列的重复次数增加。这种扩增导致PABPN1蛋白的