罗斯蒙德-汤姆森综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括皮肤病变、生长迟缓、骨骼异常和免疫系统问题。该疾病与RECQL4基因的突变相关，该基因编码一种DNA螺旋酶，参与DNA修复和细胞增殖。近年来，随着基因测序技术的发展，大量的基因数据已经被收集和分析，为研究罗斯蒙德-汤姆森综合征1型的发病机