17q11.2染色体缺失综合征是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于患者在17号染色体的q11.2区域缺失了一部分基因而引起的。这种缺失可以通过基因诊断来确定遗传方式。基因诊断可以通过分析患者的DNA样本，检测是否存在17q11.2区域的缺失。如果患者有这种缺失，那么他们有可能患有17q11.2染色体缺失综合征。在家族史中，如果有其他家庭成员也患有这种疾病，那么也可以进一步确认