特发性婴儿高钙血症是一种罕见的遗传性疾病，患者通常在婴儿期出现高钙血症的症状，如呕吐、便秘、体重下降、多尿等。这种疾病与CYP24A1基因的突变有关，该基因编码一种酶，负责降解维生素D和其代谢产物。基因测试可以帮助确认特发性婴儿高钙血症的诊断，并指导治疗方案的制定。目前，治疗特发性婴儿高钙血