脊椎骨骺端发育不良Faden-Alkuraya型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为脊柱、骨骼和关节的发育异常。该疾病的致病基因已经被鉴定为CANT1基因的突变。通过基因筛查可以确定患者是否携带CANT1基因的突变，从而帮助医生进行诊断和治疗。基因筛查可以通过提取患者的DNA样本，进行PCR扩增和测序分析，来检测CAN