伯利恒肌病1型是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要特征是进行性肌无力和肌肉僵硬。为了避免诊断错误，对于怀疑患有伯利恒肌病1型的患者，最好进行疾病解码以确认诊断。疾病解码可以通过检测COL6A1、COL6A2和COL6A3基因的突变来确认伯利恒肌病1型的诊断。这些基因编码胶原VI蛋白，其突变是导致伯利恒肌病1型的