软骨毛发发育不全是一种遗传性疾病，主要由于RMRP基因的突变引起。RMRP基因编码了一种RNA分子，它在细胞内的功能是帮助细胞合成蛋白质。突变导致RMRP基因功能异常，影响了软骨和毛发的正常发育，导致软骨毛发发育不全的症状。进行基因体检可以帮助确定患者是否携带RMRP基因的突变，从而确诊软骨毛发发育不全