糖原累积症是一组罕见的遗传性疾病，主要由于体内糖原代谢酶的缺陷导致糖原在肝脏和肌肉中无法正常分解和利用，从而导致症状严重的代谢紊乱。糖原累积症的临床表现包括低血糖、肝脏肿大、肌肉无力、心脏问题等，严重者可能导致生命威胁。基因检查是诊断糖原累积症的重要手段之一。通过检测患者的基因突变，