1. 确诊疾病：基因解析可以帮助医生准确诊断患者是否患有常染色体显性颅骨干骺端发育不良，避免误诊或延误治疗。2. 预测疾病发展：基因解析可以帮助医生预测患者疾病的发展趋势，提前采取相应的治疗措施，延缓疾病进展。3. 指导治疗方案